2q37缺失綜合徵
2q37缺失綜合徵是一種可影響身體許多部位的罕見疾病，其臨床症狀表現為嬰兒期肌張力減弱、輕度至重度智力障礙和發育遲緩、特徵性面部特徵以及其他身體異常現象。該疾病的體徵和症狀可能與該地區多種基因的丟失有關，但該病在全世界約有100例報告，其確切的發病率還是未知的。
目錄
2q37缺失綜合徵
基本資訊
- 中文名
- 2q37缺失綜合徵
- 別名
- 短指-精神發育遲滯綜合徵
- 英文名
- 2q37 deletion syndrome
- 型別
- 染色體異常
2q37缺失綜合徵是一種可以影響身體許多部位的疾病。這種情況的特點是嬰兒期肌張力減弱(肌張力低下)，輕度至重度智力障礙和發育遲緩，行為問題，特徵性面部特徵和其他身體異常。
大多數2q37缺失綜合徵的嬰兒出生時都伴有張力低下，而這種張力通常會隨著年齡增長而改善。大約25%的患有這種疾病的人患有自閉症，這是一種影響交流和社交的發展狀況。
與2q37缺失綜合症相關的特徵性面部特徵包括額頭顯著，眉毛高度拱，眼睛深，鼻樑扁平，上脣薄，小耳畸形。這種情況的其他特徵可能包括身材矮小，肥胖，異常短的手指和腳趾，頭髮稀疏，心臟缺陷，癲癇以及稱為溼疹的炎性面板病。少數患有2q37缺失綜合徵的患者具有稱為腎母細胞瘤的罕見形式的腎癌。一些患者患有腦，腸胃系統，腎臟或生殖器的畸形。
2q37缺失綜合徵的發病率
2q37缺失綜合徵似乎是一種罕見的疾病，儘管其確切的發病率是未知的。全世界大約有100例報告。
2q37缺失綜合徵的遺傳學
2q37缺失綜合徵是由2號染色體長臂特定區域遺傳物質的缺失引起的，這種疾病的體徵和症狀可能與該地區多種基因的丟失有關。
2q37缺失綜合徵是遺傳父母的嗎
大多數2q37缺失綜合徵的病例不是遺傳的。它們來自染色體缺失作為生殖細胞(卵子或精子)形成過程中的隨機事件或胎兒發育早期發生，患者通常沒有家庭史。
少數患者是從父母那遺傳了一條帶有缺失片段的2號染色體。這種情況下，一般是由於父母之一攜帶2號染色體和另一條染色體之間的染色體平衡易位。因為平衡易位沒有遺傳物質獲得或失去，所以平衡易位通常不會導致任何健康問題。
然而，當染色體遺傳給下一代時，平衡易位會導致下一代的染色體變得不平衡。遺傳了易位染色體會導致產生額外的遺傳物質和缺失部分遺傳物質。一些2q37缺失綜合徵的患者繼承了一種不平衡的易位，在2號染色體長臂末端附近缺失了遺傳物質，導致出生缺陷和其他健康問題。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
