染色體檢查
染色體檢查具有預測後代是否有染色體病風險的作用，適用於生殖功能障礙者、第二性徵異常者、外生殖器兩性畸形者等。一般染色體檢查專案主要包括生殖系統、婦科內分泌、尿常規、脫畸全套、ABO溶血以及肝功能等，其費用通常在600-1000元左右，不過具體要根據不同地區、不同檢查人群和檢查專案而定。
目錄
- 1 哪些人需要做染色體檢查
- 2 染色體檢查怎麼做
- 3 染色體檢查的專案有哪些
- 4 染色體檢查一般要花多少錢
- ▪ 夫妻檢查費用
- 5 染色體檢查有哪些常見的結果
- ▪ 正常染色體核型
- ▪ 染色體平衡易位
染色體檢查主要是查什麼
基本資訊
- 中文名
- 染色體檢查
- 禁忌人群
- 先兆流產及宮腔感染的孕婦
- 排查疾病
- 排查染色體疾病等
- 是否輻射
- 無
染色體檢查是檢測染色體有無異常的方法，作為孕期非常重要的一項檢查，它具有預測後代是否有染色體病風險，對於及早發現遺傳疾病和夫妻雙方是否有染色體異常、常見性染色體異常等一系列影響生育疾病有著非常重要的作用。
對於胎兒和孕婦來說染色體檢查非常重要的，如果染色體發生異常，就有可能造成胎兒出現先天愚型、先天多發畸形等問題，通過這類檢查不僅可以及早發現還能相對的採取措施，能夠從根本上達到優生優育。
染色體檢查主要探查染色體在形態結構和數量上是否有異常，目前已知的染色體病已達到100餘種，臨床上出現的胎兒流產、先天愚型、先天多發畸形等，50%-60%是因為染色體異常造成的，所以早期染色體檢查非常重要。
哪些人需要做染色體檢查
雖然說染色體檢查很重要，但也不是必須所有人都要做，一般要滿足某些適應症才會被要求做，具體如下：
1、在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，大約有7%-10%為染色體異常1，這類人群在備孕前需要進行具體的染色體檢查；
2、第二性徵異常者，如原發性閉經、性腺發育不良，常伴有陰毛、腋毛少或缺失等症狀，早期有這類異常需考慮是否有X染色體異常，檢查後針對性的進行治療；
3、外生殖器兩性畸形者，由於外生殖器分化難以辨別性別的患者，可通過染色體的檢查來做出明確的診斷；
4、一般有性情異常、身材高大且伴有攻擊性行為的男性，有很大可能是性染色體異常者，因此這類人群也需要進行染色體檢查；
5、如果夫妻雙方中的任意一方有遺傳病的家史，或者有過不明原因的自然流產史，出現過死胎、胎兒畸形、胚胎停育等情況的話，都應該做一次染色體檢查。
除了以上情況外，部分在生活工作中接觸過輻射、化學藥物、病毒等有害物質的人，也需要在懷孕前做一次染色體檢查，以免因為染色體異變引起流產、死胎、畸形兒。
因為出現先天性染色體異常的話，可能會導致反覆流產、不孕不育以及相應遺傳病的出現，所以早做檢查明確異常就可以針對性的制定應對方案。
染色體檢查怎麼做
通常情況下染色體檢查可隨時進行，檢查需要夫妻雙方進行抽血，在檢查前會要求空腹，具體方法如下：
首先醫生從患者肘窩部抽血，由於是常規抽血會有一定的疼痛感，採取1.5～2ml血液後，分成幾份置於特定的培養基中，在37℃溫箱內靜止培養72小時後再收穫細胞，經顯帶染色，還要在鏡下放大一千倍，計數並分析核型。
染色體檢查的專案有哪些
在檢查染色體時，一般患者只要求抽血，主要檢查染色體是否有損傷導致結構變異，除此之外和染色體相關的檢查專案如下：
1、生殖系統檢查，主要通過白帶常規來判斷是否有陰道炎症、淋病、梅毒以及支原體衣原體感染等疾病；
2、婦科內分泌檢查，包括黃體生存激素、卵泡促激素等6個專案，主要是針對女性月經不調等卵巢疾病進行診斷；
3、尿常規檢查，幫助診斷孕婦是否有早期的腎臟疾患，10個月的孕前對於母親的腎臟系統負擔會很大，所以早期的調理非常重要；
4、脫畸全套檢查，包括風疹、弓形蟲、鉅細胞病毒三項，和染色體檢查類似主要通過靜脈抽血進行檢查；
5、其次ABO溶血和肝功能檢查，肝功能檢查分為大小兩種，大肝功能除了乙肝全套外還包括血糖、膽質酸等。
染色體檢查一般要花多少錢
關於染色體檢查費用，主要視不同地區、不同檢查人群和檢查專案而定，一般夫妻雙方的染色體檢查費用一般在600-1000左右，檢查結果會在三週後出現結果。
孕前檢查費用
孕前染色體檢查主要是夫妻在備孕階段的檢查，只要夫妻任意一方有遺傳病的家族史、有過不明原因自然流產、畸形胎兒、出現過胎停育等情況，則夫妻雙方都需要做染色體檢查。
由於孕前染色體檢查需要對採集的細胞進行一段時間的培養和測定，所以對於醫院裝置要求較高，建議到正規大型醫院去做，一般孕前染色體檢查費用在300-500元之間，具體還要根據檢查專案而定的，當然不會很貴。
孕婦檢查費用
做孕婦染色體檢查的主要是一些年齡在35以上的高齡產婦，一般在這類人群在懷孕16周到20周的時候，會做一個羊水穿刺檢查，其中採集出的細胞會被用於檢查有沒有染色體問題。
由於孕婦染色體檢查的專案因人而異，同時不同地區、醫院檢查產生的費用也不一樣，所以孕婦染色體檢查費用這裡就不提供詳細資料。
胎兒檢查費用
胎兒染色體檢查費用會偏高一些，大約在500-800元左右，具體收費還需根據各地標準來確定，在做檢查時最好先去不同醫院諮詢下，一般每個醫院的收費都是不一樣的，價格都不等。
精子檢查費用
精子染色體檢查很重要，如果女方懷孕過程中流產，男方是必須做染色體檢查。這個檢查費用不等，一般在幾百到上千元之間。
夫妻檢查費用
夫妻染色體檢查兩人總費用大約在800元左右，具體需要根據當地經濟水平而定，建議在做之前可諮詢看看具體價格是多少。
染色體檢查有哪些常見的結果
做染色體檢查進行抽血後，不同地區和醫院出來結果的時間不同，一般在1周到10天左右就會出來。這裡我們主要來看看如何解讀染色體檢測報告，正常和不正常具體是什麼樣的。
正常染色體核型
1、正常男性染色體核型為：46, XY
2、正常女性染色體核型為：46, XX
如果出來的染色體檢查報告顯示的是以上兩種核型，那麼其染色體就是完全正常的。
染色體平衡易位
在醫學上醫生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY，通過細胞遺傳學檢查後發現某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上2，就稱為染色體平衡易位。
一般出現染色體平衡易位的患者，懷孕流產和生出畸形兒的可能性會很高，大多數情況下只能公告做第三代試管嬰兒來對胚胎的染色體進行篩選，挑選健康的胚胎移植。
染色體同源易位
染色體同源易位就是說兩條同號的染色體之間發生的易位，如出現這類情況，那麼受精後形成的胚胎基本上是異常胎兒。
當然以上只是針對可能出現的幾種染色體檢查結果進行簡單介紹，異常的染色體形式有很多，詳細可諮詢檢查醫生來判斷自身染色體是否有出現異常。
相關疑問
Q：被檢查出染色體異常怎麼辦？
A：染色體出現異常對於胎兒的影響非常大，同時也可能伴隨一系列遺傳病，所以建議暫時不要生育，可通過中藥治療與康復訓練看看是否能恢復，如不能恢復可考慮做第三代試管嬰兒輔助生殖。
造成染色體發生異常的綜合原因有很多，如常接觸部分化學物質、長期暴露天然或人工輻射環境、父親跟母親遺傳、高齡孕婦、自身免疫性疾病等，都是間接或者直接導致染色體異常的原因，所以通過改變不良生活習慣、進行孕前檢查等措施，大大幅度降低染色體異常的風險非常重要。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
2、染色體檢查主要是查什麼
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
