8號染色體重組
8號染色體重組綜合症又被稱為是聖路易斯山谷綜合症，是一類臨床表現為先天性心臟病、尿道畸形、中重度智力殘障以及面部異樣的罕見遺傳病。通常該疾病是由於8號染色體上的遺傳物質重組誘發的，所以體內出現8號染色體遺傳物質錯位現象的患者，其下一代患此病的風險明顯比正常人高。
目錄
8號染色體重組
基本資訊
- 中文名
- 8號染色體重組
- 臨床表現
- 先天性心臟病、尿道畸形
- 別名
- 聖路易斯山谷綜合症
- 預防方法
- 第三代試管助孕
8號染色體重組綜合症患者會出現：先天性心臟病，尿道畸形，中重度智力殘障，以及面部異樣，如臉型大而方，上嘴脣偏薄，嘴角下垂，下顎偏小，兩眼距離過寬，耳朵低垂且形狀出現異常等。另外，此病患者還可能有牙齦增生和牙齒生長畸形等症狀。男性患者常常還可能併發隱睪症。部分還會併發中耳炎和聽礙症。許多此病的患兒在嬰幼兒早期就會夭折，通常是由於患上心臟病等併發症所引起的。
8號染色體重組綜合症發病率
儘管此病的發病率尚無可靠資料，但醫學界認為這是一類罕見的遺傳病。多數此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科羅拉多州的聖路易斯山谷一帶。因此，此染色體遺傳病症又被稱為是聖路易斯山谷綜合症。除了西班牙裔之外，醫學界發現在其他人群中：此病的發病率明顯很低。
8號染色體重組綜合症病因
此病是由於8號染色體上的遺傳物質重組而誘發的，具體形式包括：此條染色體短臂上遺傳物質缺失，以及長臂上遺傳物質重複等。上述缺失和重複現象都可能會誘發8號染色體遺傳物質重組綜合症。此病患者的症狀通常是由於體內8號染色體某些區域內有多餘或是缺失的遺傳物質而導致的。研究人員正致力於探究：使得患者出現上述症狀是由8號染色體上多餘或是缺失哪些基因而導致的。
8號染色體重組綜合症遺傳模式
因為患者每個體細胞內8號染色體上的某些基因出現一份拷貝就足以誘發此病，所以它遵循常染色體顯性遺傳模式。大多數此病患者的父親或母親至少有一方體內的8號染色體上會出現遺傳物質重組(染色體倒置現象)。染色體倒置指的是一條染色體斷裂為兩塊，兩塊上的遺傳物質發生重組，又粘合為一條染色體。通常，8號染色體遺傳物質錯位現象並不會使得基因缺失，所以患者並不會出現任何健康狀況方面的問題。然而，當內有基因錯位的此條染色體被遺傳給下一代時，此條染色體上的某些遺傳物質就可能出現缺失或是重複。體內出現8號染色體遺傳物質錯位現象的患者，其下一代患此病的風險明顯比正常人高。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
