15q13.3微缺失
15q13.3微缺失是一類遵循常染色體顯性遺傳模式的染色體異常遺傳病，對於約75%的病例而言，患者體內出現的染色體突變現象，其父母也曾有過，是具有遺傳性質的。根據相關資料表明，15q13.3微缺失的發病率是四萬分之一，而精神障礙、癲癇症、孤獨症和自閉症患者是此病的好發人群。
目錄
15q13.3微缺失
基本資訊
- 中文名
- 15q13.3微缺失
- 相關疾病
- 智力低下、癲癇發作等
- 遺傳方式
- 常染色體顯性遺傳
- 就診科室
- 生殖醫學科
15號染色體13區3帶微缺失是一類染色體異常遺傳病，是由每隻細胞內的15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而誘發的。缺失遺傳物質的染色體長臂區域在醫學上被記為q13.3。大多數有15號染色體13區3帶微缺失的患者在該條染色體上缺失約200萬DNA基本構建單位(鹼基對)，在醫學上亦被記作2兆鹼基對。患者在該區域缺失遺傳物質的具體數量也各不相同。但正常人體內該染色體區域至少包含6個基因。但是，缺失這些基因而導致該染色體異常遺傳病的症狀，如智障，精神障礙，行為問題等的機理，還在探究之中。
某些此染色體異常遺傳病患者，在某個人生階段內，並沒有外顯的症狀。對於這些個體而言，往往他們家庭成員裡已經有一位該染色體異常的患者，是在他們做基因檢測時，發現自己患有此染色體遺傳物質微缺失疾病的。至於為什麼某些15號染色體13區3帶微缺失患者有認知和行為障礙，但是另外一些並沒有明顯的症狀，還有待遺傳學研究人員的探究。但遺傳學界認為：誘發此病的，還有其他一些遺傳或是外界環境的因素。
15q13.3微缺失發病率
總體而言，此病的發病率是四萬分之一。智障，癲癇症，精神分裂症和自閉症患者是此病的好發人群。
15q13.3微缺失基因突變
大多數15號染色體13帶3區遺傳物質微缺失症的患者在此區域缺失約200萬DNA基本構建單位(鹼基對)，亦被記為2兆鹼基。此病患者遺傳物質缺失區域的大小各有不同，但通常情況下，此區域至少包含6個基因。此染色體異常症會影響到每隻細胞中15號染色體的兩份拷貝中的其中一份。研究結果表明：此病患者出現一些典型症狀可能與此區域的某些特定的基因缺失有關。但是，具體某些症狀是由哪一些基因缺失而誘發的，尚無定論。因為部分15號染色體長臂13帶3區微缺失症患者並沒有出現明顯的症狀，很多研究人員認為：此病症還有其他一些遺傳方面或是環境方面的誘發因素。
15q13.3微缺失遺傳模式
此病遵循常染色體顯性遺傳模式，即每隻細胞中15號染色體13帶3區的一份拷貝出現異常就足以增加患者出現智障和其他一些典型症狀的風險。對於約75%的病例而言，患者體內出現的染色體突變現象，其父母也曾有過，是具有遺傳性質的。在其餘的一些此病病例中，患者的父母體內並沒有出現過此類染色體變異現象。對於這些患者而言，在生殖細胞的形成過程中，或是在早期胚胎髮育過程中，在更多情況下，此染色體缺失症是作為一項隨機事件而發生的。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
