1q21.1微缺失
1q21.1微缺失是一種臨床表現為面部特徵獨特、身材矮小、生殖器或泌尿系統異常、骨骼異常、聽力受損等的罕見染色體改變疾病。由於醫學文獻中僅報道了幾十個1q21.1微缺失綜合徵的個體，因此研究人員還在努力確定哪些缺失基因是這些體徵和症狀的原因。
1q21.1微缺失
基本資訊
- 中文名
- 1q21.1微缺失
- 型別
- 染色體異常
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1q21.1微缺失是染色體變化，每個細胞的1號染色體的長臂(q)上q21.1區域其中一小片鹼基缺失。1q21.1微缺失可導致發育遲緩，智力障礙，身體異常以及神經和精神問題的風險。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎沒有任何相關症狀。
1q21.1微缺失綜合徵的症狀有哪些
所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75%的兒童發育遲緩，尤其是影響坐，站，走等運動技能的發展。這種疾病引起的智力障礙和學習問題程度較輕。
1q21.1微缺失綜合徵患者的有獨特的面部特徵，包括突出的額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長; 上顎較高。1q21.1微缺失綜合徵的其他常見徵兆和症狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內障等眼部問題)。另外，少部分1q21.1微缺失綜合徵也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統異常，骨骼異常(尤其是手和腳)和聽力損失有關。
1q21.1微缺失綜合徵患者的神經問題包括癲癇發作和肌張力減弱(肌張力低下。這些疾病對交流和社互動動有影響，如自閉症譜系障礙，注意力缺陷多動障礙(ADHD)和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區遺傳物質的缺失也可能是精神分裂症的危險因素。
一些1q21.1微缺失的人沒有任何上述的智力，身體或精神症狀。在這些個體中，微缺失通常在經歷基因檢測時被檢測到，因為它們與染色體變化有關係。目前還不清楚為什麼有些1q21.1微缺失患者有症狀，而部分沒有引起任何健康問題。
1q21.1微缺失綜合徵的發病率
1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變; 在醫學文獻中僅報道了幾十個這種缺失的個體。
1q21.1微缺失綜合徵的發病原因
大多數1q21.1微缺失的人丟失了在1號染色體的q21.1區域中約135萬個鹼基對，但是，刪除區域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個細胞中的1號染色體。
1q21.1微缺失導致的體徵和症狀可能與該區域幾個基因的丟失有關。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體徵和症狀的原因。由於一些1q21.1微缺失的人沒有明顯的相關特徵，因此認為環境因素也會影響。
研究人員有時將1q21.1微缺失稱為1.35-Mb遠端復發缺失，將其與導致無血小板減少症的橈骨遠端綜合徵(TAR綜合徵)的遺傳改變區分開來。TAR綜合徵是由1.35-Mb缺失發生區域附近的染色體1q21.1區域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合徵有關的染色體改變通常被稱為200-kb的缺失。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
8、1q21.1微缺失
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
