SATB2相關綜合徵
SATB2相關綜合徵是一種主要表現為智力障礙，嚴重言語問題、牙齒異常、其他頭面部異常(顱面畸形)以及有行為問題的多種身體系統疾病。該疾病通常是由在生殖細胞形成過程中或在胚胎髮育早期發生的基因中新的突變造成的，因此不會被遺傳，受影響的個人在家庭中也沒有病史。
目錄
SATB2相關綜合徵
基本資訊
- 中文名
- SATB2相關綜合徵
- 特點
- 智力障礙及言語問題
- 別名
- Glass綜合徵
- 型別
- 染色體異常
SATB2相關綜合徵是一種影響多種身體系統的疾病。它的特點是智力障礙，嚴重的言語問題，牙齒異常，其他頭面部異常(顱面畸形)和行為問題。
與個人SATB2相關綜合徵通常有輕度到重度智力殘疾，和他們說話的能力被延遲或不存在。運動技能的發展，例如翻身，坐姿和步行，也可以推遲。許多受影響的人有行為問題，包括多動和侵略性。有些表現出自閉症行為，如重複動作。患有SATB2相關綜合徵的個體也常見快樂或過度的人格。不太常見的神經系統問題包括嬰兒期餵養困難和肌張力減弱(肌張力低下)。大約一半的受影響個體的大腦結構異常。
在人們最常見的顱面畸形與SATB2 -相關的綜合徵是高足弓、裂脣、裂顎)、下頜小和牙齒異常，有些人與SATB2 -相關的綜合徵有其他不尋常的面部特徵，如前額突出，低套耳朵或長人中。
心臟，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，面板和頭髮的異常不太常見。
SATB2相關綜合徵的發病率
SATB2相關綜合徵是一種罕見的疾病。它的發病率是未知的。
SATB2相關綜合徵的遺傳學
SATB2相關綜合徵是由影響 SATB2基因的遺傳變化引起的，包括SATB2基因本身內的突變和大片段2號染色體DNA缺失的刪除了SATB2基因和其它鄰近的基因。SATB2基因提供了大腦和頭面部結構的蛋白質的指令。SATB2蛋白通過協調地控制多個基因的活性來指導發育。
研究人員懷疑SATB2基因的遺傳變化減少了功能性SATB2蛋白的數量。SATB2功能降低可能會損害腦和顱面結構的正常發育，導致智力障礙，言語延遲，顱面畸形和SATB2相關綜合徵的其他特徵。
SATB2相關綜合徵的體徵和症狀通常是相似的，不管引起它的突變的型別如何。但是，在心臟，泌尿生殖道，面板或毛髮問題的情況下，不常見的特徵傾向於在大量缺失的個體中發生。研究人員懷疑這些特徵與SATB2附近其他基因的丟失有關。
SATB2相關綜合徵會遺傳嗎
SATB2相關綜合徵通常不會被遺傳。它是由在生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或在胚胎髮育早期發生的基因中新的(從頭)突變造成的。受影響的個人在家庭中沒有病史。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
