5q綜合徵
5q-綜合徵也稱為5號染色體長臂缺失綜合症（MDS），被認為是生長緩慢的血液癌症，它可以發展成為一種快速增長的血液癌症，稱為急性髓細胞性白血病（AML）。根據有關資料分析，5q綜合徵佔MDS病例的15%，不像其他形式的男性多於女性的MDS，5q-綜合徵在女性中的發生率是女性的兩倍以上。
目錄
5q綜合徵
基本資訊
- 中文名
- 5q－綜合徵
- 型別
- 後天性血液疾病
- 別名
- 貓叫綜合徵
- 特徵
- 人類5號染色體的一部分缺失
5q-綜合徵是骨髓增生異常綜合徵(MDS)的一種單獨型別。MDS包括一組不能正常發育的未成熟血細胞，導致幼稚細胞過多，正常成熟血細胞過少。在5q-綜合徵中，紅細胞的發育尤其受到影響，導致貧血。另外，存在的紅細胞非常大(大紅細胞)。儘管許多5q-綜合徵患者沒有貧血症狀，特別是在早期階段，但一些患者隨著病情惡化，會出現極度的疲勞，虛弱和臉色蒼白。患有5q-綜合徵的個體也具有稱為巨核細胞的骨髓細胞的異常發育，所述巨核細胞產生血小板，所述細胞碎片參與血液凝固。常在5q綜合徵患者體內發現一種稱為hypolobated巨核細胞的異常細胞。此外，一些5q-綜合徵患者血小板過多，而其他血小板正常。
MDS被認為是生長緩慢的血液癌症。它可以發展成為一種快速增長的血液癌症，稱為急性髓細胞性白血病(AML)。5q-綜合徵患者進展為AML的發生率低於其他形式的MDS患者。
5q-綜合徵的患病率
MDS影響了美國近2萬人。據認為，5q綜合徵佔MDS病例的15%。不像其他形式的男性多於女性的MDS，5q-綜合徵在女性中的發生率是女性的兩倍以上。
5q-綜合徵的遺傳學病因
5q-綜合徵是由染色體5的長(q)臂缺失DNA區域引起的。大多數5q-綜合症患者缺少約150萬個鹼基對的序列，也被寫為1.5兆鹼基(Mb)。但是，刪除區域的大小各不相同。這種缺失發生在一個人一生中的未成熟血細胞中，並且影響每個細胞中染色體5的兩個拷貝中的一個。
通常刪除的DNA區域含有40個基因，其中許多在正常血細胞發育中起關鍵作用。研究表明，該區域多基因的丟失有助於5q-綜合徵的特徵。該損失RPS14基因導致與5q-綜合徵的紅血細胞的發育特點，以及丟失的問題MIR145或了miR146a有助於巨核細胞和血小板異常，可促進未成熟細胞的過度生長。科學家們仍然在確定刪除區域中其他基因的丟失是如何參與5q-綜合徵的特徵的。
5q-綜合徵會遺傳嗎
這種情況一般不會遺傳，而是由受孕後體內細胞的突變引起的。這種改變稱為體細胞突變。受影響的人通常沒有家庭紊亂史。
常見的染色體疾病彙總
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
