克氏綜合徵
克氏綜合徵又稱為klinefelter綜合症，是一種由47,XXY核型或46,XY/47,XXY嵌合體或更高等級的X非整倍體引起的先天性疾病。該病患者最常見的是有不孕症，其次男性患者可能有學習或語言問題。目前醫學上可通過羊膜穿刺術進行產前基因檢測出克氏綜合徵，考慮生育孩子的夫婦可選擇通過第三代試管助孕。
克氏綜合徵
基本資訊
- 中文名
- 克氏綜合徵
- 常見症狀
- 較小的睪丸
- 英文名
- Klinefelter syndrome
- 發生概率
- 千分之一
臨床中有許多染色體異常而造成的先天性疾病，今天這裡介紹到的“克氏綜合徵”就是其中之一，它又名Klinefelter綜合徵或XXY綜合徵，主要的原因是因為男性患者細胞額外多出一條X染色體所致。
克氏綜合徵
Klinefelter綜合徵又稱為先天性曲細精管發育不全綜合徵、克蘭費爾特綜合徵、克氏綜合徵。Klinefelter綜合徵是由於額外的X染色體而在男性中發生的病症。最常見的症狀是不孕症。
人類有46條染色體，包含所有人的基因和DNA。這些染色體中的兩條性染色體，決定了一個人的性別。女性中的兩種性染色體都被稱為X染色體，（XX）男性有X和Y染色體（XY），這兩種性染色體有助於一個人培養生育能力和性別的性特徵。
發生概率
每500-1,000名新生男性中約有1人發現Klinefelter綜合徵。
發生原因
Klinefelter綜合徵約90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％顯示46，XY / 47，XXY嵌合體或更高等級的X非整倍體（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。
額外的性染色體是由卵子或精子形成過程中的隨機錯誤引起的，大約一半是在精子形成過程中發生錯誤，而其餘的則是由於卵子發育過程中的錯誤。35歲以後懷孕的婦女生育男孩患這種綜合症的的機率略有增加。
相關症狀
最常見的是不孕症。男孩可能比他們年齡的其他男孩高/肚子周圍的脂肪更多。青春期後，Klinefelter綜合徵男孩可能會以下症狀：
- 1. 較小的睪丸和陰莖；
- 2. 乳房增長；
- 3. 面部和體毛較少；
- 4. 肌肉力量差；
- 5. 肩膀較窄，臀部較寬；
- 6. 骨骼弱；
- 7. 性慾低；
- 8. 身體力量差
Klinefelter綜合徵男性可能有學習或語言問題。他們可能很安靜，很害羞而且很難適應。
診斷及治療
1、產前基因檢測:羊膜穿刺術
試管嬰兒PGT胚胎植入前遺傳學基因檢測診斷可以診斷Klinefelter綜合徵，目前沒有治癒方法，但可以使用治療方法。儘早開始治療很重要。通過治療，大多數男孩長大後都能過上正常的生活。
治療包括睪酮替代療法和乳房縮小手術。其他如，身體，語言，語言和職業治療也可能有所幫助。
2、Klinefelter綜合徵如何生育
對於沒有無精子症的患者或在接受睪酮替代治療之前，可以在射精後收集精子細胞並冷凍以備將來使用。對於那些患有Klinefelter綜合徵的男性來說，這可能是一個更好的選擇，因為大多數患有Klinefelter的男性患有無精子症。
考慮生育孩子的夫婦應該提供植入前遺傳學診斷（PGD）的選擇，以確保胚胎選擇在核型正常。
目前常用的做法採用TESA從睪丸中提取精子，可以將它們冷凍儲存（凍精）或在提取後立即用於試管嬰兒治療（IVF）和卵胞漿內單精子注射（ICSI）。（最近的研究表明，凍精對16歲以下兒童無效，建議30歲之前進行-S. Franik、Y. Hoeijmakers<2016>）
