21號染色體
21號染色體是人體內最小的染色體，上面可能包含200到300個基因，它們為蛋白質的合成提供遺傳指令編碼，並且有4800萬鹼基對，佔據細胞中DNA總量的1.5%到2%。如果該染色體發生異常，那麼會導致核心結合因子-急性髓系白血病、唐氏綜合徵以及其他癌症等疾病。
目錄
21號染色體異常
基本資訊
- 中文名
- 21號染色體
- 相關疾病
- 唐氏綜合徵等
- 特點
- 人體內最小的染色體
- 就診科室
- 生殖科
21號染色體發生異常相對常見，比較頻繁出現的就是21三體，最終就會導致唐氏綜合徵，因此有21號染色體異常的父母會完善唐氏篩查或無創DNA，如果檢測結果存在異常時，應該做羊水穿刺進行確診。
21號染色體簡單介紹
第21號染色體是人體內最小的染色體，上面有4800萬鹼基對（DNA基本構建單位），佔據細胞中DNA總量的1.5%到2%。21號染色體上很可能包含200到300個基因，它們為蛋白質的合成提供遺傳指令編碼。這些蛋白質在人體內發揮著多種重要的功能。
而對於21號染色體比較熟悉的就是，21三體綜合徵即小兒唐氏綜合徵，主要的原因是細胞在分裂過程中21號染色體由於某些因素的影響發生不分離所致。
發生異常導致的疾病
1、核心結合因子-急性髓系白血病
21號染色體上的遺傳物質重組易位，是一類血癌，即核心結合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。約7%的核心結合因子-急性髓系白血病患者的體內出現過此類染色體重組易位現象。
2、唐氏綜合徵
唐氏綜合徵是染色體異常遺傳病，其患者的典型症狀是智力殘障，有面部異樣症狀，嬰兒期便有肌無力症。此病是由21三體誘發的。21三體指的是體內每隻細胞的21號染色體都有三份拷貝，而非通常情況下的兩份。
較少情況下，在生殖細胞（精子和卵子）的形成過程中，或在胎兒的早期發育過程中，21號染色體上有部分遺傳物質會附著在另一條染色體上。此病患者體內的21號染色體有兩份拷貝，此條染色體上的某些遺傳物質會附著在另一條染色體上，導致此條染色體上的基因有三份拷貝。
體內出現以上這類遺傳物質變異的話，很可能會誘發易位型唐氏綜合徵。在很少的病例中，唐氏綜合徵是由於一些體細胞內的21號染色體有一份多餘的拷貝而誘發的。這些患者的疾病，在醫學上被稱為染色體嵌合型唐氏綜合徵。
研究人員認為：21號染色體上的基因有多餘的拷貝，會使得機體正常的生長髮育過程中斷，出現唐氏綜合徵的典型症狀，另外患者出現其他一些健康狀況問題的風險也相應增加。
3、其他癌症
21號染色體和其他染色體的遺傳物質之間發生重組易位，可能會誘發某些型別的癌症。例如，急性淋巴細胞白血病（一類常常在患者幼年期就得到確診的血癌），通常被認為是12號染色體和21號染色體的遺傳物質之間發生易位而誘發的。
| 染色體異常型別 | ||||
▪1號染色體異常 ▪TAR綜合徵 ▪3p缺失綜合症 ▪嗜酸細胞性白血病 ▪貓叫綜合徵 ▪7q11.23重複綜合徵 ▪p11骨髓增殖綜合徵 ▪膀胱癌 ▪伊曼紐爾綜合症 ▪13號染色體異常 ▪多發性骨髓瘤 ▪小胖威利綜合徵 ▪20號染色體 | ▪1p36缺失綜合徵 ▪2號染色體異常 ▪3q29微缺失綜合徵 ▪4p綜合徵 ▪腦室周圍異位 ▪Silver綜合徵 ▪CBF-AML ▪Kleefstra綜合症 ▪尤因肉瘤 ▪視網膜細胞瘤 14號環形染色體 ▪16號染色體異常 ▪21號染色體 | ▪1q21.1微缺失 ▪2q37缺失綜合徵 ▪3q29微重複綜合徵 ▪5號染色體異常 ▪6號染色體異常 ▪SCS綜合徵 ▪8號染色體重組 ▪10號染色體異常 ▪雅克布森綜合症 ▪Patau綜合症 ▪15號染色體異常 ▪17號染色體 ▪22號染色體 | ▪1q21.1微重複綜合徵 ▪SATB2相關綜合徵 ▪4號染色體異常 ▪5q綜合徵 ▪6q24新生兒糖尿病 ▪威廉姆斯綜合徵 ▪毛髮鼻指綜合症 ▪11號染色體異常 ▪12號染色體異常 ▪14號染色體異常 ▪15q13.3微缺失 ▪18號染色體 | ▪神經母細胞瘤 ▪3號染色體異常 ▪肌營養不良症 ▪5q31.3微缺失綜合症 ▪7號染色體異常 ▪8號染色體異常 ▪9號染色體異常 ▪bws綜合症 ▪12p四體綜合徵 ▪FOXG1綜合症 ▪天使人綜合症 ▪19號染色體 |
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