能夠通過染色體檢查確定短指症。本身短指症作為一種常染色體遺傳疾病，作為染色體異常疾病中的一種，是可以通過染色體檢查或者基因篩查技術診斷出來的。短指症具有一定的遺傳概率，並且屬於顯性遺傳病，建議夫妻在婚前、孕前一定要做好染色體檢查。
染色體檢查確診的疾病型別
- 1. 性染色體數目異常類：女性第二性徵發育延遲或發育不全、Turner氏綜合徵、克林費爾特綜合徵、睪丸女性化綜合徵；
- 2. 常染色體數目類疾病：先天愚型綜合徵、21三體、羅伯遜易位、18三體綜合徵，多數患者最終都會死亡；
- 3. 常染色體結構異常類：貓叫綜合徵、4P-綜合徵、18P-綜合徵、脆性X染色體綜合徵等；
- 4. 其它疾病：神經系統遺傳病、重症聯合免疫缺陷、小兒神經纖維瘤病、智力減低、先天性骨發育不良等。
