21號染色體在人類染色體中它最小，但是卻擁有聯合國認證的生日“3月21日——世界唐氏綜合徵日”，在醫學上稱之為21三體綜合徵，患者的21號上多出一條異常染色體，出生後表現為發育遲緩、特殊面容，這是典型的染色體異常的病症。
21號染色體長48mb，包含233個編碼基因，佔所有染色體的1.55%，人類最常見的染色體疾病——唐氏綜合症就是典型的21號異常（包括三體、易位、等臂以及嵌合）所導致，正常的21號染色體上的編碼基因可以為蛋白質的合成提供遺傳指令，這些蛋白質發揮著重要功能。
唐氏綜合症
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱之為先天愚型，是染色體異常而導致的疾病（多了一條21號染色體），在臨床中有60%的患兒會在胎兒出現早期流產，及時存活至足月分娩，出生後也會表現為明顯的智力落後、特殊面容、生長髮育障礙以及多發畸形等。
除了以上表現，唐氏綜合症在臨床上有具有以下特徵：
- 患兒表現為眼距寬、鼻根低平、眼外側上斜、有內眥贅皮頭前、後徑短、枕部平呈扁頭，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短；
- 嗜睡和餵養困難，其智力低下表現會隨著年齡的增長而逐漸明顯，智商25-50，動作發育和性發育都延遲；
- 男性21三體綜合徵患者長大至青春期，通常不會有生育能力，而女性長大後有月經，並且可能生育；
- 部分患兒可見先天性心臟病，因免疫力低下所以容易受到各種感染，白血病的發生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30歲以後可能會出現老年痴呆症。
在臨床上對於唐氏綜合症的分析，將21三體分為3種異常型別即：
- 標準型：佔比95%，患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體；
- 易位型：佔2.5%～5%，總數為46條，多為羅伯遜易位，此類情況一般親代中有平衡易位染色體攜帶者；
- 嵌合體型：佔本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見）。
目前關於“唐寶寶”的智力主要是對症治療，因為其免疫力低下，所以日常需要注意預防感染，如果伴有先天性心臟病、腸胃道或其他畸形，可考慮手術矯治，而對於治療低下、情感調控能力差需要家長後天培養和關注。
21號染色體其他異常情況彙總
1、21-部分缺損綜合徵（染色體部分缺失）
此類病症主要表現為智力與生長髮育障礙，並且有特殊的外貌：小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天愚型相反，外表症狀為高鼻樑，小頜，顎弓高，耳、指、趾異常，可能還會伴有白內障、骨骼畸形；
2、染色體微重複
比如21q22.3片段的微重複，不過不同的重複片段和大小都有區別，那麼胎兒可能表現不同的症狀，不過絕大多數為重複患兒都能正常存活，但是出生後會表現為不同程度的軀體或發育異常；
3、21ps（21號染色體隨體）
一般分為21ps+和21ps-，分別表示21號染色體隨體增加和減少，在臨床上比較常見的為雙隨體異常現象，21雙隨體屬於遺傳多型的一種，一般為父母遺傳所致，大多數情況對生育沒有影響，並且和遺傳病無關，與智力相貌均無關聯，因為隨體沒有基因表達，但是生育時後代也有可能出現隨體現象。
