外胚層發育不良
先天性外胚層發育不良綜合徵即Siemencs綜合徵，是一組外胚層發育缺損的先天性疾患，臨床分為少汗型/無汗性外胚層發育不良和有汗型外胚層發育不良，其典型特徵為汗毛稀少、排熱困難、牙齒先天性缺失等。由於該異常疾病無治療方案，一般以散熱退熱為主，所以有生育需求的患者可以考慮通過第三代試管技術助孕。
目錄
先天性外胚層發育不良綜合徵
基本資訊
- 中文名
- 外胚層發育不良
- 遺傳模式
- 常染色體隱形遺傳
- 別稱
- iemencs綜合徵
- 臨床表現
- 指趾甲發育不良
外胚層發育不良綜合徵又叫小兒無汗性外胚葉發育不全、Siemencs綜合徵、先天性外胚層缺陷，患者臨床常見症狀有指趾甲發育不良，汗腺與皮脂腺少等等，以下詳細來了解下！
外胚層發育不良綜合徵
先天性外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合徵，是一組外胚層發育缺損的先天性疾患，累及面板及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統，有時可伴有其他異常。
臨床分為少汗型/無汗性外胚層發育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）和有汗型外胚層發育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。其典型特徵為汗毛稀少，排熱困難，牙齒先天性缺失。臨床上無治療方案，一般以散熱退熱為主。
遺傳方式和致病基因
EDA為常染色體隱形遺傳，致病基因為EDA基因；HED為常染色體顯形遺傳，致病基因為GJB6基因。
臨床表現
突出的臨床特徵是夏季體溫升高，而且容易中暑，嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。因外胚層發育缺損累及面板，無法調節體溫，所以夏季體溫升高，症狀與暑熱症非常相似。
- 1. 指趾甲發育不良；
- 2. 汗腺與皮脂腺少；
- 3. 缺牙或牙發育不良；
- 4. 毛髮稀少；
- 5. 淚腺發育不全。
此外，由於外胚層發育缺損，累及面板及其附屬結構如牙發育不良，,其乳牙或恆牙會先天性缺失,還可能伴隨淚腺和毛囊腺體的發育不良。
治療方法
本病系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對HED，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環境遇有發熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。如果有牙齒缺陷，一般以安裝種植牙,並進行面部矯正為主。
生育干預
可以通過相關的基因檢測進行遺傳病篩查，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在製備胚胎時有效篩別。
三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括HE和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。
尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有HE病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過HE病孩子的家庭。
