苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝疾病,並且還是一種常染色體隱性遺傳疾病,為了避免後代被遺傳,患者一般需要藉助三代試管技術輔助生育,不過需要注意的是,三代試管技術只能降低後代的發病概率,不能完全排除後代被遺傳的風險。
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床表現不一,可能會引起智力缺陷,因此建議患者通過試管改善問題。
從遺傳方式來說苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳,苯丙酮尿症的有害基因會在父代和子代之間進行遺傳,苯丙酮尿症的患者子代不一定全部都患病,若父代一方是患者,另一方是正常人,則後代都是攜帶者,不發病;若父代一方是患者,另一方是攜帶者,則後代中一半是攜帶者,一半是患者。
現在可以通過基因測序技術檢測家族內的苯丙酮尿症的基因,所以是可以做三代試管嬰兒避免遺傳的,女性如果患有苯丙酮尿症,可以在醫生的指導下做三代試管,這樣也能避免孩子患病。
臨床上,苯丙酮尿症是一種常染色體的疾病,主要是先天遺傳或者發育異常等因素造成的,因此男性患者可以嘗試試管助孕,三代試管嬰兒技術不僅可以排除患有該疾病的胚胎,還可以選擇沒有遺傳基因缺陷的卵子和精子進行人工授精,有效提高試管成功率。
苯丙酮尿症隔代遺傳方式是通過基於隔代遺傳,是氨基酸分解代謝疾病,做三代試管嬰兒是可以避免苯丙酮尿症後代患病的,即使是夫妻沒有患病,但是孩子爺爺奶奶或者外公外婆患病,那麼孩子也很容易出現問題。
如果父母雙方或一方攜帶致病基因,有苯丙酮尿症家族史時,後代被遺傳苯丙酮尿症可能性比較大,而且也會存在隔代遺傳的可能,此時只有通過做試管解決,三代試管可以剔除有問題的胚胎,保證胎兒不攜帶苯丙酮尿症患病基因。
試管避免苯丙酮尿症的機率還是比較高的,畢竟三代試管技術比較先進,篩查結果也是很準確的,不必擔心存在錯誤的情況,不過三代試管篩查了並不能達到100%,因此只能說避免概率大,並不能百分百保證不遺傳。
如果夫妻雙方都患有苯丙酮尿症,通過自然受孕之後,生下的後代會有75%的機率攜帶致病基因,但是三代試管基本上是可以很大概率避免的,因此建議患病的夫妻都到醫院做試管,這樣才能保證下一代身體健康,也能避免這項疾病繼續遺傳。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術可以幫助篩查常見的遺傳疾病,如唐氏綜合徵、地中海貧血、血友病等。為方便大家對三代試管可篩查的常見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
唐氏綜合徵 | 糖尿病 | 地中海貧血 | 血友病 |
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