無創dna檢查是產前檢查的一種,報告單上有三個資料,分別是t21、t18以及t13,這三項資料分別代表著胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合徵這三種疾病的風險,如果這三項數值都在0~2.5之間,說明處於低風險,如果數值在3以上,說明患病的風險很高。對於檢查結果高風險的孕婦而言,建議進行羊水穿刺判斷胎兒的健康狀況。
孕期可以通過做無創DNA,判斷胎兒的生長髮育情況,從而能夠避免新生兒出現生理缺陷。無創DNA檢測篩查胎兒疾病主要包括:21三體、18三體和13三體,對這三種疾病的總體檢出率為97%,假陽性率為1.25%。想知道檢查報告應該怎麼看,只需要看懂這三個資料就可以了。
21-三體高風險,提示21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)。唐氏綜合徵為無創產檢基因的重點篩查物件,相對13-三體,18-三體而言,21-三體發病率更高。患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體,導致多種器官結構和功能異常,包括弱智、先天性心臟病等。
18三體綜合徵是次於21三體綜合徵的第二種常見染色體三體徵。患兒的核型有3條18號染色體。發病原因為細胞分裂過程中第18號染色體不分離,常與孕婦高齡,卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條18號染色體,導致患兒多發畸形,智力障礙等嚴重臨床綜合徵。
13-三體綜合徵在新生兒中發病率約為1/25000,即患兒的核型有3條13號染色體,而正常人只有兩條。它是以小顱、頭皮缺損、小眼球、顎裂等多發畸形為特徵的一組症候群。它會致孩子嚴重智力發育障礙,全前腦畸形,嚴重先心病,嚴重脣顎裂,多囊腎及多囊肝等異常。
對於打算備孕生育後代的夫妻雙方來講,在備孕之前需要進行相關檢查,比如hpv、優生十項、TCT、精子質量、hpv檢查、性激素六項等檢查,很多夫妻都不知道檢查報告該怎麼看。為了方便大家瞭解自己的身體狀況,以下為大家整理了檢查報告解讀分析,可以瞭解一下。
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