在早期胚胎形成過程中，基因活性的這種變化阻礙了血細胞的進一步成熟分化，並導致產生稱為骨髓母細胞的異常，未成熟的白細胞增多。在正常骨髓中，早期血細胞、造血幹細胞發育成血細胞的幾種型別，一種是保護身體免受感染的白血細胞，另一種是攜帶氧氣的紅血細胞和參與血液凝固的血小板。
引起急性髓系白血病的原因
在急性髓細胞系白血病患者中，骨髓產生大量的不正常的、不成熟的白細胞，稱為髓樣細胞。髓樣細胞不會發展成正常的白細胞，而是發展成癌性白血病細胞。骨髓中大量的異常細胞干擾功能性白細胞、紅細胞和血小板的產生。
急性髓系白血病CBF-AML
1、發病率
根據相關資料顯示，每年大約平均每10萬新生兒中就約有3.5人患有急性髓系白血病。在成人患者群體中，核心結合因子急性髓系白血病患者佔據所有急性髓細胞樣白血病病例總數的12%到15%。
2、基因突變
急性髓系白血病，是由8號染色體、21號染色體和16號染色體上的基因片段發生重組而誘發的，根據相關資料顯示，此區域上某些基因對控制血細胞的生長起著一定的作用，並且具有一定的造血功能。如果基因突變，缺乏該片段基因對於造血幹細胞的正常生長就不起任何作用了。
在此類染色體上的基因突變過程中，有兩條染色體上的DNA片段發生斷裂，重組。此遺傳病患者體內常見的易位現象，MYH11蛋白可能與其他蛋白髮生作用，使得CBF無法再控制某些基因的活動。從而中斷血細胞的成熟與分化過程，形成病態的髓樣細胞。
單染色體重組現象不足以誘發白血病，腫瘤若要進一步生長，還需要1個或是更多的其他型別的遺傳物質變異。其餘的一些基因突變型別也可能會使得不成熟細胞失控地生長和分化，從而使得此病患者出現體內髓樣細胞過多的症狀。
3、遺傳模式
急性髓系白血病主要是由染色體出現異常而引起的先天性血癌，一般不具有遺傳性，是由妊娠後體細胞內出現的基因重組現象而誘發的。
